Most cases of Down syndrome are caused by trisomy 21. Occasionally, the extra chromosome #21 or a portion of it is attached to another chromosome in the egg or sperm; this may cause "translocation Down syndrome." This is the only form of Down syndrome that may be inherited from a parent.

Zespół Downa spowodowany jest dodatkowym chromosomem nr.21 (trisomia). Zależy jedynie od wieku matki. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze.