Bilirubina jest produktem ubocznym rozpadu hemu hemoglobiny i innych hemoprotein. W nadmiernej ilości powoduje zażółcenie skórki i białkówki oczu znane jako żółtaczka. Często wraz z tym objawem występuje np. świąd skóry. Wysoka ilość frakcji wolnej bilirubiny wiąże się z min. nieprawidłową erytropoezą spowodowaną brakami żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B12.