Transporter ABC obejmuje jedną z największych znanych rodzin białek, które występują niemal w każdym organizmie, od bakterii po homo-sapiens. Ulegają one ekspresji u ludzi w większości nabłonków wydzielniczych, w tym w wątrobie i jelicie. U ludzi mutacje w genie kodującym transporter ABC mogą prowadzić do różnych chorób metabolicznych.